Tyxo.bg counter

Проф. Търнев: Всеки носи предразположение за поне 3 наследствени болести

Проф. Ивайло Търнев

Проф. Ивайло Търнев е началник на Неврологичната клиника към Университетската многопрофилна болница за активно лечение "Александровска" и ръководител на новия Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в болницата, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет - София, и ръководител на Департамента по когнитивна наука и психология в НБУ. Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания и Българското дружество за борба с епилепсията. Специализирал е в Оксфордския университет "Джон Радклиф", Великобритания, и в Института по миология "Антоан Бабински" в Париж. Канен е многократно като лектор на научни форуми в Холандия, Германия, Белгия, Испания, Великобритания, Индия, Румъния, Македония, Турция, Чехия. Водещ изследовател е на повече от 50 изследователски проекта. Ръководи изследователски екип, описал за първи път в света дванадесет нови наследствени заболявания. Има над 250 научни публикации, голяма част от които са в международни списания с висок импакт фактор. Цитиран е над 3000 пъти. Освен с медицинските си постижения проф. Търнев е известен и с обществената си дейност. През последните 22 г. работи за каузата за по-добро здравеопазване сред ромите. Председател е на фондацията "Здравни проблеми на малцинствата". Създател е на професията здравен медиатор. Носител е на приза "Паница" за гражданска доблест и обществен принос и на още много други награди.

- Проф. Търнев, кои заболявания са в центъра на работата на новия Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Александровска болница?
- Консултираме пациенти с над 15 генетични заболявания с различна честота като прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер, мускулни дистрофии пояс-крайник, фациоскапулохумерална дистрофия, миотонични дистрофии, Емери-Драйфус мускулна дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Уилсън, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С и други редки заболявания.

- Каква помощ да очакват пациентите с тези редки заболявания?
- Ако трябва да отговоря кратко, бих я нарекъл комплексна. Зад това стои ангажираността на екипа да осигурява не само диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациентите с тези редки заболявания, но и
възможната
профилактика
при хора, които
са генетично
обременени.
Нашият екип има значителен опит и осигурява комплексни грижи в зависимост от индивидуалните нужди на пациентите вече дълги години и сега със създаването на центъра по-скоро институционализираме нашата дейност.

- Колко чести са редките неврологични заболявания сред българите?
- Точни епидемиологични данни няма за страната, но разпространението им е сходно на това сред другите народи. Повечето от тези заболявания са тежки и инвалидизиращи и с лоша прогноза. За малка част от тях има лечение, но с изясняването на генетичните дефекти, които ги причиняват, вече могат да се профилактират чрез пренатална диагностика. Вceки човек носи предразположения за поне тpи гeнeтични зaбoлявaния. Това не означава, че тези предразположения ще се проявят, по-често това не се случва. Човек не може да промени постфактум заложената му генетична матрица, обаче е в състояние да контролира зависещите от него фактори - начина си на хранене, средата, изобщо стила си на живот. Медицината намира доказателства за развитието или
избягването на
все повече тежки
заболявания в
зависимост от
начина на живот.
Той е лична отговорност на всеки, мисията на лекаря е да предупреди за рисковете и да насочи към конкретните условия, които могат да намалят вероятността определени предразположения да се прояват и да доведат до тежко заболяване.
Наред с всички останали дейности като част от профилактичната си мисия
центърът изпълнява
и скринингови
програми
за фамилната амилоидна полиневропатия, за болест на Помпе и за болест на Нийман Пик.

- Целият лекарски състав на клиниката ли се включва в работата на новия център?
- Екипът на центъра включва специалисти от Отделението по невромускулни заболявания и перифернонервни заболявания към клиниката, но също и медицински специалисти от много други клинични специалности. Участват и генетици, молекулярни биолози, психолози, специалисти по здравни грижи. Ерготерапевти - специалисти, които помагат на пациентите да се научат да се справят сами със самообслужването си, дават съвети за индивидуално адаптирането на средата към нуждите на дадения човек. По конкретни проблеми привличаме колеги от различни клиники на болницата, работим и с външни специалисти.

- Вие сте известен и като откривател на нови гени, свързани с неврологични заболявания. Да очакваме ли да обявите още идентифицирани виновници за редки диагнози?
- През последните години генетиката направи революционни открития, които изясниха причините за повечето наследствени неврологични болести. Сега усилията на учените са насочени към разработване и въвеждане на иновативните методи за лечение на редките неврологични заболявания. Такъв научноизследователски фокус сме си поставили и ние в новия център. Важен аспект от дейността на центъра е създаването и поддържането на регистри на пациентите с различните наследствени неврологични болести, както и
проследяването
на състоянието на
здравите носители
на генетични мутации.
Друг важен аспект е ранната диагностика на тези болести, което дава и шанс за по-ефективно лечение.
Много често при нас в клиниката идват пациенти с неправилно поставени диагнози, в напреднал стадий и с дълга еволюция на заболяването. Нашата амбиция е да скъсим пътя на пациентите до точната диагноза, а това изисква екип с опит и квалификация, възможности за високоспециализирани изследвания, каквито са налице в нашия експертен център.

- За кои от редките неврологични заболявания се увеличават възможностите за лечение?
- Диапазонът се разширява, макар и по-бавно, отколкото ни се иска.
Сред последните
диагнози, за които
отскоро има лечение,
е фaмилнaтa
aмилoиднa
пoлинeвpoпaтия
- тежко мултисистемно заболяване, започващо в активна възраст и с лоша прогноза, и бoлecттa нa Пoмпe, която представлява рядка метаболитна миопатия oт нeдocтиг нa aлфa-глюкoзидaзa, която може да възникне от ранна детска до зряла възраст.
Допреди 2-3 г. единственото възможно лечение на фaмилнaтa aмилoиднa пoлинeвpoпaтия беше чернодробната трансплантация, а сега разполагаме с медикамент, който забавя прогресията на заболяването. За прогнозата на заболяването и ефекта от лечението е много вaжнo то да започне възможно най-рано. А на пациентите с болест на Помпе да се осигурява зaмecтвaщa ензимна тepaпия. Възможностите за лечение със сигурност ще се разширяват и за други наследствени редки болести чрез разработването на нови видове от т.нар. лекарства сираци, предназначени за малък брой болни.

24chasa.bg 

Мненията на редакцията и на автора/ите могат да не съвпадат.

Ако този материал Ви харесва, помогнете ни да го популяризираме чрез бутончетата за споделяне отдолу.

Благодарим Ви!

Събития+ | Открития+ | Китай | Фалун Гонг | Наследство

Харесайте facebook страницата ни